Причиной этого заболевания является дефицит факторов свертывания
крови в результате изменения одного гена в Х-хромосоме, который и отвечает за
выработку специфических белков, участвующих в регуляции свертывания крови.
Наследственной гемофилией болеют исключительно лица мужского пола.
Распространенность этой патологии в мире составляет 1 случай на 10-50 тыс.
мужского населения.
Женщины передают измененную Х-хромосому сыновьям, но сами этим
заболеванием практически не болеют: наследственный дефицит факторов свёртывания
крови у женщин – очень редкое явление.
На тяжесть течения заболевания влияет степень дефицита факторов
свертывания, вызывающих потерю способности крови к свертываемости
В зависимости от уровня дефицита этих факторов различают легкую,
среднетяжелую и тяжелую степени заболевания.
При легкой степени гемофилии содержание факторов свертывания крови
составляет 5-25% от нормы, кровотечения редкие, мало интенсивные, возникают при
травмах, в ходе операции, при экстракции зуба. Выявляется обычно в школьном
возрасте.
При среднетяжелой степени заболевания уровень факторов колеблется
от 1% до 5% от нормы, геморрагические проявления (кровоизлияния в суставные
сумки, мышцы) носят умеренный характер, в анализе мочи обнаруживают эритроциты.
Обычно симптомы гемофилии появляются уже в дошкольный период.
При тяжелей степени заболевания уровень факторов свертывания крови
очень низкий (ниже 1%), поэтому выраженные геморрагические проявления
развиваются уже в раннем детстве: распространенные гематомы (скопления крови)
на голове, усиленное кровотечение из пуповины у новорожденных, черный стул
(мелена) в результате кровоточивости десен при прорезывании зубов или смене
молочных на коренные, возможны кровоизлияния во внутренние органы. В некоторых
случаях гематомы могут возникать без связи с травмами.
Признаки гемофилии
Характерными признаками гемофилии, которые свидетельствуют о
дефиците факторов свёртывания крови и которые должны насторожить родителей,
являются:
- различные синяки, кровоподтеки (в мышцах, под кожей и др.),
связанные с незначительными ушибами - встречаются практически у каждого пятого
человека с этим диагнозом и отличаются обширной зоной распространения, могут
сопровождаться болевыми ощущениями, если сдавливается внутренний нервный ствол
или сосуд;
- кровотечения из порезов, из лунки удаленного зуба, десен, после
хирургических вмешательств, травм, которые возникают через 6-8 часов после
травмирующих обстоятельств, то есть носят отсроченный характер;
- скопление крови в полости суставов (в коленных, локтевых,
голеностопных и др.) при незначительной травме;
- появление крови в моче (гематурия - от 14 до 20% случаев),
возникает самопроизвольно или после ушиба поясницы, может сопровождаться
болевыми ощущениями по типу почечной колики;
- кишечное кровотечение — проявляется у 8% больных тяжелой формой
гемофилии в виде «черного» жидкого стула, резкого головокружения, слабости,
может провоцироваться приемом лекарственных средств (стероиды, аналгетики);
- кровоизлияние в брыжейку — вызывает приступ острых болей в
животе, которые имеют сходную клиническую картину с острой хирургической
патологией (аппендицитом, перитонитом, острой кишечной непроходимостью);
- геморрагические инсульты наблюдаются практически у 5% заболевших
в результате кровотечения в ткань мозга, чаще у лиц молодого возраста (симптомы
зависят от локализации очага кровотечения).
Эти симптомы должны стать поводом для обращения к педиатру и
проведения дополнительных исследований крови на определение показателей
свертываемости (коагулограмма). Также всегда можно посетить гематолога
Диагностическими признаками являются: увеличение времени
свертывания крови и снижение количества факторов свёртывания крови.
Лечение
Лечение гемофилии заключается в приеме препаратов, которые
компенсируют наследственный дефицит факторов свёртывания крови (заместительная
терапия), так как полностью вылечить пациента от данного заболевания
невозможно. Дозировка зависит от вида и степени тяжести заболевания.
Выделяют 2 направления в лечении гемофилии:
1. профилактическое введение концентратов факторов свертывания
крови пациентам с тяжелой формой гемофилии 1-3 раза в неделю для предупреждения
развития кровотечений, а также дополнительное введение препаратов перед
хирургическими вмешательствами, включая удаление зубов;
2. лечение в период обострения заболевания, когда дефицитные
факторы свертывания крови вводятся в лечебной дозировке.
Медицина не стоит на месте.
В арсенале гематологов имеются эффективные препараты для
предотвращения и снижения частоты кровотечений с ингибиторной формой гемофилии
А (наследственным дефицитом фактора VIII).
В Брестской области у гематолога наблюдаются 4 пациента с этой
формой гемофилии, которые в течение года бесплатно получают эти лекарственные
средства. Благодаря им они могут посещать школу и детский сад, что значительно
улучшает их социальный статус и помогает интегрироваться в современную жизнь. До этого дети обучались на дому и
не посещали детский сад.
Прогноз жизни для пациентов с этим заболеванием в настоящее время
благоприятный.
Профилактика гемофилии.
